عادة ، تولد النساء بالكروموسوم XX والرجال بالكروموسوم XY. الذكور المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر لديهم كروموسوم X إضافي ويولدون XXY. غالبًا ما تظل هذه الحالة التي تصيب الرجال دون تشخيص حتى سن الرشد.
نمو الخصية غير كافٍ لدى الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر. تسبب هذه الحالة إنتاج غير كافٍ من هرمون التستوستيرون. لذلك ، قد يكون لدى هؤلاء المرضى كتلة عضلية أقل ، ونمو أكبر للثدي ، وشعر أقل في الجسم والوجه. ومع ذلك ، قد لا يعاني الجميع من نفس الأعراض. يمكن للعديد من الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر إنتاج القليل من الحيوانات المنوية أو عدم إنتاجها على الإطلاق. ومع ذلك ، فإن تقنيات الإنجاب المساعدة وبعض العلاجات الهرمونية تجعل من الممكن لهؤلاء المرضى أن يصبحوا آباء.
ما هي أعراض متلازمة كلاينفيلتر؟
يتطور الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة بشكل أبطأ من أقرانهم ، وقد يتأخر الجلوس والزحف. لديهم عضلات ضعيفة وقد يكون لديهم خصيتان غير نازلة.
الشباب مع Klinfelter أطول من المعتاد. الأرجل طويلة والجذع قصير والوركين عريضان. غالبًا ما يتأخر البلوغ. يلاحظ انخفاض شعر الوجه والجسم بعد فترة المراهقة. الخصيتان والقضيب صغيران. أنسجة الثدي كبيرة (التثدي). عظامهم وعضلاتهم ضعيفة ، يتعبون بسرعة. يمكن أن يكونوا خجولين وحساسين.
الأعراض التي تظهر عند الذكور البالغين: عدد الحيوانات المنوية منخفض جدًا أو غير موجود. تبعا لذلك ، هناك عقم. الخصيتان والقضيب صغيران. دوافعهم الجنسية منخفضة بشكل عام. فهي طويلة ولها عظام ضعيفة. شعر الجسم صغير وأثداءهم كبيرة (تثدي الرجل). يمكن زيادة دهون البطن.
ما هي المشاكل التي تظهر عند الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر؟
العقم عند الذكور شائع جدا
القلق والاكتئاب
- المشكلات الاجتماعية والسلوكية
هشاشة العظام
أمراض القلب والأوعية الدموية
سرطان الثدي
أمراض الرئة
- السكري من النوع 2 ، ارتفاع ضغط الدم ، ارتفاع الكوليسترول
أمراض مثل الذئبة والتهاب المفاصل الروماتويدي
تسوس الأسنان
اضطرابات طيف التوحد
كيف يتم تشخيص متلازمة كلاينفيلتر؟
بادئ ذي بدء ، يتم إجراء الفحص البدني لتشخيص المرض. يتم التحقق من وجود الأعراض المذكورة أعلاه أثناء الفحص. قد تختلف هذه الأعراض حسب عمر المريض. بعد الفحص ، يتم تحديد تحليل الكروموسوم في الدم المحيطي. مستويات هرمون التستوستيرون المنخفضة في الدم والبول تدعم المرض. إذا اشتبه في وجود متلازمة كلاينفيلتر في رحم الأم ، يمكن اكتشاف المرض عن طريق بزل السلى.
كيف يتم علاج مرض كلاينفيلتر؟
نظرًا لأن مرض كلاينفيلتر هو اضطراب كروموسومي ، فإن العلاج النهائي والدائم غير ممكن. ومع ذلك ، تتوفر العلاجات الداعمة للحالات المرتبطة بهذا المرض.
العلاجات الرئيسية هي:
- العلاج الداعم لهرمون التستوستيرون: بهذه الطريقة ، تزداد كتلة العضلات ، ويزداد الصوت ، ويزداد شعر الجسم ، وتتطور الأعضاء التناسلية ، ويقل هشاشة العظام. يمكن تناول علاج التستوستيرون كل أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع على شكل حقنة أو حبوب. علاج التستوستيرون لا يصحح العقم.
علاج النطق واللغة
- التربية الخاصة والعلاج السلوكي
العلاج الطبيعي لتقوية العضلات
جراحة الثدي للتثدي
-مراقبة الوزن والتحكم في التمثيل الغذائي
- الدعم النفسي ودعم الأسرة
هل يمكن أن يكون الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر أباً؟
يعاني مرضى كلاينفيلتر من العقم لأنهم لا يستطيعون إنتاج ما يكفي من الحيوانات المنوية. عادة ما تكون الخصيتين أقل من الحجم الطبيعي في هؤلاء المرضى. يُعد إطلاق كميات كبيرة من هرمون FSH و LH من الغدة النخامية أمرًا شائعًا ، نظرًا لعدم وجود حجم الخصية الكافي. غالبًا ما يكون لدى هؤلاء المرضى صورة قصور الغدد التناسلية Hypergonadotropic Hypogonadism .
إن التقدم في تقنيات المساعدة على الإنجاب يعطي هؤلاء المرضى الفرصة ليصبحوا أبًا. باستخدام طريقة حقن الحيوانات المنوية داخل البويضة (TESE-ICSI) ، يتم دمج الحيوانات المنوية المأخوذة من المريض مع البويضة في المختبر. يتم إجراء الاختبارات الجينية اللازمة مقابل احتمال أن يكون الطفل XXY.
أظهرت الأبحاث الحديثة أن الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر للمراهقين قادرون على إنتاج بعض الحيوانات المنوية السليمة مقارنة بالرجال البالغين. يمكن تخزين الحيوانات المنوية المأخوذة خلال هذه الفترة لاستخدامها في المستقبل. يمكن تجميد الحيوانات المنوية المكتشفة أثناء اختبار TESE الدقيق وتخزينها.
يمكن علاج بعض هؤلاء المرضى بالعلاجات الهرمونية بعد فشل التلقيح الاصطناعي أو عدم العثور على الحيوانات المنوية في Micro TESE وهناك فرصة للحصول على حيوانات منوية جديدة.
إذا لاحظت نتائج مشابهة لتلك المذكورة أعلاه في شقيقك أو زوجتك أو ابنك ، فيجب عليك التقدم إلى طبيب المسالك البولية على الفور. بعد أن يقوم طبيبك بإجراء الفحوصات والاختبارات اللازمة ، سيخبرك بالمرض والعملية التالية.
أتمنى لك أيامًا صحية.
أ. الدكتور. عمر فاروق كاراتاس