SMA (ضمور العضلات الشوكي) هو مرض عضلي يقيد الحركة من خلال التأثير على الخلايا العصبية الحركية للقرن الأمامي في الحبل الشوكي. يتراوح معدل حدوثه بين 1/10000 و 1/6000 في جميع أنحاء العالم. بسبب التنكس الذي يظهر في خلايا القرن الأمامي ؛ لا يمكن إنتاج البروتين اللازم لوظيفة الأعصاب التي تتحكم في عضلاتنا. يظهر ضعف وانصهار (ضمور) في العضلات الإرادية. فشل الخلايا العصبية في العمل. الضعف والضعف العضلي القاتل في كثير من الأحيان. لا تتأثر العضلات اللاإرادية بهذا المرض.
لا تتأثر حاسة البصر والسمع لدى الأفراد المصابين بضمور العضلات الشوكي بالمرض. الذكاء؛ إنه طبيعي أو أعلى من الطبيعي.
ما هي أعراض SMA؟
على الرغم من اختلاف الأعراض بين الأفراد ؛ عادة ما نراه في الأشكال أدناه.
الكذب في وضع الرجل الضفدع
اللفافة في اللغة
بنية عضلية فضفاضة
قلة حركات الذراع والساق
انخفاض ردود الأوتار العميقة
-ضعف
عدم القدرة على المشي
تصلب الجهاز التنفسي
اضطرابات التغذية
صرخة نحيفة
لا تتخلف عن أقرانك ، لا تتحرك ببطء
نفس الأعراض يمكن أن تظهر أيضًا في أمراض مختلفة. لذلك ، يتم التشخيص النهائي عن طريق الفحص الجيني.
تشخيص SMA
يتم التشخيص النهائي لمرض SMA عن طريق الفحص الجيني. يتم إجراء اختبار بأخذ عينة دم من المرضى. تم الكشف عن حذف SMN1 exon 7-8 في 95٪ من مرضى SMA. لذلك ، فإن الخيار الأول في فحص المرضى هو تحليل الحذف. 5٪ الباقية ناتجة عن طفرة نادرة ويجب تحديدها بإجراء مزيد من الاختبارات.
ما هي أنواع SMA؟
النوع 1
وهو أشد أنواع مجموعة الضمور العضلي النخاعي. تظهر أعراض المرض في فترة ما قبل 6 أشهر. في بعض المرضى ، قد تبدأ الأعراض في فترة ما قبل الولادة. في المراحل الأخيرة من الحمل ؛ قد يتم تقليل حركات الطفل.
غالبية الأطفال المصابين بالنوع 1 لا يتحكمون بالرأس والذراع والساق. لا يمكنهم الجلوس بدون دعم. لا يعاني الأطفال من ردود أفعال أساسية مثل البلع والمص. يحتاجون إلى دعم تنفسي بسبب تأثيرات عضلات الجهاز التنفسي وصعوبة السعال والتهابات الجهاز التنفسي. يموت غالبية المرضى قبل سن الثانية. حركات وجه هؤلاء الأطفال طبيعية وبصرهم مفعم بالحيوية. يقومون بالاتصال بالعين. مهارات الاتصال لديهم قوية جدًا ، فهم مهتمون بالبيئة.
النوع 2
تظهر الأعراض لدى مرضى النوع 2 في الفترة التي تلي الشهر السادس. قبل نمو الطفل أمر طبيعي. هؤلاء المرضى لديهم التحكم في الرأس ، ويمكنهم عادة الجلوس. معظم المرضى غير قادرين على الوقوف والمشي دون مساعدة. لا يمكنهم الانتقال من وضعية الاستلقاء إلى وضعية الجلوس دون مساعدة. المرضى عرضة لالتهابات الجهاز التنفسي. يمكن رؤية انحناءات العمود الفقري (الجنف) ، والتشوهات في اليد والقدم وجدار الصدر.
النوع 3
بالنسبة للمرضى من النوع 3 ، تكون البداية بعد الشهر الثامن عشر. الأطفال طبيعيون عند الولادة. قد يُنظر إلى الأعراض الأولى على أنها خفيفة ، وقد يستغرق تشخيص المرض سنوات. لا يمكن للأفراد المرضى إظهار نشاط بدني مماثل مع أقرانهم من نفس العمر. على سبيل المثال ، يتخلف الطفل عن أقرانه أثناء الزحف والمشي. يمكن للمرضى المشي. ومع ذلك ، هناك ضعف في العضلات. مع تقدم المرض ، ضعف في عضلات الفخذ والساق يمنع الجري ، والسقوط متكرر ، ويصبح المشي صعبًا. لديهم صعوبة في صعود السلالم والنهوض من حيث يجلسون. قد يحتاجون إلى كرسي متحرك في سن 20-30. خلال هذه الفترة ، يُنظر إلى اضطرابات الهيكل العظمي مثل انحناء العمود الفقري (الجنف) لتكون بارزة. من النادر حدوث ضعف في عضلات البلع والمضغ. ضعف الجهاز التنفسي ليس شديدًا كما هو الحال في النوع 1 والنوع 2.
النوع 4
يحدث هذا النوع من SMA في مرحلة البلوغ. ظهور المرض وتطوره بطيء. قد يكون هناك أيضًا توقف مؤقت في تطور المرض. يمكن لمرضى SMA البالغين المشي عادة ؛ قلة من المرضى بحاجة إلى كرسي متحرك. يلاحظ الضعف والجنف والرعشة والارتعاش في الذراعين والساقين. العضلات المستخدمة في البلع ووظائف الجهاز التنفسي. نادرا ما يتأثر مرضى النوع الرابع. ضعف وهزال العضلات. هو أكثر على الذراعين والساقين بالقرب من الجسم. ينتشر هذا الضعف ببطء.