ما هي متلازمة داون وما أسبابها؟

متلازمة داون هي مرض كروموسومي ناتج عن تكوين كروموسوم إضافي في زوج الكروموسوم الحادي والعشرين نتيجة خطأ أثناء انقسام الخلية. يؤثر هذا الموقف سلبًا على النمو المعرفي والجسدي. بفضل الفحوصات التي تم إجراؤها ، يمكن اكتشافه قبل ولادة الطفل.

السبب الوحيد المعروف لمتلازمة داون هو سن الحمل ، فأقل من واحد من بين كل 1000 يعاني من متلازمة داون في حالات الحمل تحت سن 30. في حالات الحمل فوق سن 44 ، يكون هذا المعدل 1 من كل 35 حالة حمل. ومع ذلك ، نظرًا لأن الشابات ينجبن عددًا أكبر من الأطفال ، فإن 75-80٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون هم أطفال لأمهات شابات.

ما الذي يسبب متلازمة داون؟

تحدث متلازمة داون عندما تحدث نسخة إضافية من الكروموسوم في بعض أو كل زوج الكروموسوم الواحد والعشرين. توجد جينات في كل خلية في أجسامنا ويتم تجميع هذه الجينات في الخلية. عادة ، تحتوي كل خلية على 46 كروموسوم. 23 من هذه الكروموسومات تأتي من الأم و 23 من الأب.

أكثر أنواع متلازمة داون شيوعًا هو التثلث الصبغي 21 ، حيث تحتوي كل خلية على 47 كروموسومًا بدلاً من 46. تحدث هذه الحالة بسبب نسخة إضافية من الكروموسوم في الحيوان المنوي أو خلية البويضة التي تحدث أثناء انقسام الخلية قبل أو أثناء الإخصاب. يمثل التثلث الصبغي 21 95٪ من متلازمة داون. 88٪ من تثلث الصبغي 21 ناتج عن اضطراب انقسام في خلية البويضة.

أنواع متلازمة داون

تحدث 5٪ المتبقية من حالات متلازمة داون نتيجة لظروف تسمى الفسيفساء والانتقال. تحدث متلازمة موزاييك داون عندما تكون بعض خلايا الجسم طبيعية والبعض الآخر مصاب بالتثلث الصبغي 21. يحدث انتقال روبرتسونيان نتيجة لتمزق الكروموسوم الحادي والعشرين أثناء انقسام الخلية والتعلق بكروموسوم آخر ، عادة ما يكون الرابع عشر. يظهر هذا الجزء الإضافي من الكروموسوم الحادي والعشرين سمات متلازمة داون. على الرغم من أن الشخص المصاب بالانتقال جسديًا ، إلا أن أطفالهم أكثر عرضة لخطر الإصابة بالكروموسوم 21 الإضافي.

ما هي السمات المميزة لمتلازمة داون؟

عادةً ما ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة داون بشكل أبطأ في الطول والوزن ، ويتعلمون ببطء أكثر ، ويواجهون صعوبة أكبر في حل المشكلات واتخاذ القرارات أكثر من الأطفال الآخرين. تظل مستويات الذكاء أقل من المعتاد. ومع ذلك ، مع التعليم الجيد والمبكر ، لوحظ زيادة كبيرة في مستويات الذكاء. يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة طبيعية بتعليم جيد. عندما تتاح لهم الفرصة ، يمكنهم اكتساب مهنة. يمكنهم الوصول إلى مستوى يمكنهم فيه الحفاظ على حياتهم. هناك حاجة للعلاج الطبيعي والتعليم الخاص والعلاج اللغوي. بالنسبة لهؤلاء ، من الضروري الحصول على مساعدة احترافية بطريقة مخططة ومبرمجة.