ما هو مرض نيمان بيك؟

المرض الذي يظهر في 4 أنواع هو من أصل وراثي. النوع أ يحدث في الطفولة ويتجلى في تضخم الكبد والطحال. يعاني المرضى من مشاكل في زيادة الوزن والنمو. يتدهور الجهاز العصبي تدريجيًا. من النادر للغاية أن يعيش هؤلاء المرضى في مرحلة الطفولة الذكورية.

في النوع B ، يُلاحظ تأخر النمو وتضخم الكبد والطحال ومشاكل وظائف الرئة والتهابات متكررة. بينما يتم قياس مستويات عالية من الكوليسترول والدهون في الدم ، ينخفض ​​عدد خلايا الدم التي تساعد على التخثر. متنوعة غير عصبية من النوع ب. لوحظ أن الجهاز العصبي لا يتأثر عند مرضى النوع ب. من المعروف أن مرضى Niemann-Pick من النوع B يعيشون في مرحلة البلوغ.

يحدث النوع C عادةً في مرحلة الطفولة ، ولكن يمكن أن يحدث أيضًا في مرحلة الرضاعة والبلوغ. تشمل أعراض النوع C أمراض الكبد الشديدة ، وضيق التنفس ، واضطرابات النمو ، وضعف الأنسجة العضلية ، وقلة التنسيق ، وصعوبة التغذية ، ومحدودية الحركة في العينين. عادة ما يعيش مرضى النوع C حتى مرحلة البلوغ. يطلق عليه C1 أو C2 وفقًا لطفرات الجين من النوع C.

ما هي نسبة حدوث المرض؟

يعتبر مرض Niemann-Pick من النوع A أكثر شيوعًا بين يهود أوروبا الشرقية والوسطى. معدل حدوثه هو 1 في 40000.

معدل حدوث النوعين A و B في جميع السكان هو 1 في 250.000.

يظهر النوع C 1 في 150.00.

مصطلح النوع D غير مستخدم اليوم. يتم تصنيف الأفراد الذين يعانون من مثل هذه الطفرات في النوع C1.

كيف يمر مرض Niemann-Pick؟

هذا المرض جسمي مقهور. بعبارة أخرى ، هناك طفرات في كلا زوج من الجينات. الأشخاص الذين يحملون جينًا واحدًا متحورًا لا تظهر عليهم أعراض المرض.

كيف يتم العلاج؟

لا يوجد علاج فعال للنوع أ.

تم الحصول على نتائج واعدة مع زراعة النخاع العظمي في مرضى النوع ب. تركز الأبحاث على استبدال الإنزيم والعلاج الجيني.

لا يوجد علاج لنوع D أيضًا.

تم تطوير دواء جديد من أجل النوع C. اسم الدواء هو "miglustat". يمكن استخدامه في المرضى الذين يعانون من أعراض الجهاز العصبي.

يوصى باتباع نظام غذائي منخفض الكوليسترول لمرضى Niemann-Pick. ومع ذلك ، تظهر الأبحاث أن هذه الأساليب لا توقف المرض. يمكن للأدوية الموصى بها أن تخفف من أعراض المرض.

المصدر: المكتبة الوطنية الأمريكية للطب