في جسم الإنسان ، تتجمع آلاف الجينات معًا لتشكيل الكروموسومات. يوجد 44 كروموسومًا جسميًا في أزواج مرقمة من 1 إلى 22 ، وهي متماثلة عند الرجال والنساء. يحدد الزوج الثالث والعشرون الجنس. تم العثور على كروموسوم الجنس في صورة XX في النساء و XY عند الرجال. الجين ، المسمى جين FMR1 ، موجود على الكروموسوم "X" وهو مسؤول عن إنتاج بروتين مهم لنمو الدماغ. يسمى هذا البروتين FMRP (بروتين التخلف العقلي الهش X). يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة X الهشة من نقص في هذا البروتين اختصاصي الأمراض الوراثية للأطفال من مستشفى Acıbadem Maslak ، Assoc. الدكتور. أوضحت ياسمين العاني الأسئلة المثيرة للفضول حول متلازمة X الهش.
ما هي نسبة الإصابة بمتلازمة X الهشة؟
تعتبر أعراض X الهشة ، التي تظهر في حوالي واحد من كل أربعة آلاف ولد حول العالم ، مرضًا وراثيًا. هذا الاضطراب ، الذي يمكن أن ينتقل من جيل إلى جيل ، يسبب الإعاقة العقلية والتوحد. في الفتيات ، يُلاحظ في حوالي 1 من كل 6 آلاف فتاة ، وعادة ما يسبب مشاكل أكثر اعتدالًا. يمكن أن تشمل هذه المشاكل النمو وتأخر الكلام ومشاكل التعلم والسلوك.
- أي الأطفال يجب أن يشتبه في إصابتهم بالمتلازمة؟
الأطفال الذين يعانون من إعاقات عقلية غير مبررة أو التوحد ، وفرط النشاط الملحوظ ، وتأخر اللغة ، وصعوبات التعلم و / أو التخلف الإدراكي المعتدل ، والأطفال الذين يظهرون سمات جسدية أو سلوكية لـ FXS بغض النظر عن تاريخ العائلة أو الجنس.
هل يوجد علاج لهذه المشكلة؟
على الرغم من أن العلاجات الدوائية لـ FXS الموجهة نحو الآلية الجينية قد وصلت إلى مرحلة الاختبار على المرضى في السنوات الأخيرة ، فلا يوجد علاج نهائي من شأنه القضاء على النتائج تمامًا. ومع ذلك ، في الممارسة الحالية ، يتم إعطاء هؤلاء الأطفال ، جنبًا إلى جنب مع تدريب خاص ، الكلام واللغة والعلاج لبناء المهارات والعلاج الطبيعي. مع تطبيقات مثل علاج التكامل الحسي ، فإنه يهدف إلى تحويل التنسيق الحركي ، واستقرار المفاصل ، والمعلومات المرئية والسمعية واللمسية إلى استجابات حركية مناسبة. الأدوية المستخدمة فعالة بشكل عام في علاج فرط النشاط وقصر فترة الانتباه.
- هل حاملات المرض في خطر من حيث المرض؟
حوالي 259 امرأة وواحد من بين 450-500 رجل معرضون لخطر النقل المبكر. لا يتم عرض FXS في شركات النقل الأولية. ومع ذلك ، فإن FXPOI ، الذي يمكن أن يسبب العقم ، و FXTAS الذي يسبب مشاكل عصبية.
قصور المبيض الأساسي الهش المرتبط بـ X (FXPOI): سبب مهم للعقم وانقطاع الطمث المبكر ومشاكل الرحم الأخرى لدى النساء في سن الإنجاب اللائي يحملن X الهش.
الرعاش الهش المرتبط بال X / متلازمة الرنح (FXTAS): مشاكل في التوازن والذاكرة في حاملات X الهشة ، وهي مشكلة عصبية تبدأ فوق سن الخمسين ويمكن أن تسبب الرعاش وأعراضًا عصبية ونفسية أخرى. وهو أكثر شيوعًا عند الرجال منه لدى النساء. ويجب تحديد أولئك الذين لديهم خطر الإصابة بحامل مبكر قبل الحمل. لأن التحور المبكر يمكن أن يتحول إلى طفرة كاملة ويسبب المتلازمة الهشة لدى أطفال هؤلاء النساء.
- ما هو موضح في الاستشارة الوراثية؟
بالإضافة إلى أولئك الذين تم تشخيص إصابتهم بـ FXS ، يجب على أولئك الذين يعلمون أنه تم تشخيص أحد أفراد الأسرة أن يطلبوا أيضًا الاستشارة الوراثية. يعطي الخبير الذي يعرف متلازمة X الهشة معلومات جيدة حول كيفية إجراء الاختبار ونمط الوراثة وتنظيم الأسرة في المستقبل. من المهم جدًا في هذه المرحلة تعريف الأسرة بالتشخيص. يتم شرح الأسرة بالتفصيل كيف يتم توريث المرض ، والذين قد يكونون معرضين لخطر الإصابة بالناقلات المبكرة ، وإمكانيات التشخيص قبل الولادة. يجب أن يوضع FXS في الاعتبار بالتأكيد لأولئك الذين يعانون من إعاقة عقلية غير مبررة في أسرهم وأولئك الذين يتقدمون للحصول على استشارة وراثية. Bud Foundation ، الممثل الرسمي لمؤسسة National Fragment X Foundation في الولايات المتحدة الأمريكية. يمكن للعائلات الحصول على الدعم هنا.
الأعراض الجسدية / العقلية / السلوكية
آذان كبيرة
وجه طويل وضيق
- الخصيتان الكبيرتان في مرحلة المراهقة / البالغين
الحول / كسول العيون
مفاصل فضفاضة
تأخر النمو
- صعوبة التعلم والفكر
قلة الانتباه وفرط النشاط
التصفيق و / أو العض
ضعف التواصل البصري
الخجل والقلق
قضايا السلوك
تأخير الكلام / اللغة
محادثة سريعة ومتكررة
- صعوبة في المرور
- زيادة الحساسية تجاه الصوت واللمس والزحام وبعض الأطباق والقوام.