EB عبارة عن مجموعة من الأمراض الجلدية المتقرحة ، والجلد حساس جدًا لدرجة أن الاحتكاك البسيط يمكن أن يتسبب في ظهور تقرحات ، وفي بعض الأحيان قد لا يدرك المريض المصاب بـ EB أن الاحتكاك والإصابة يمكن أن تسبب ذلك. انها ليست محدودة ، ويمكن أن تتطور في الجسم ، مثل الفم والمريء والمعدة والأمعاء والجهاز التنفسي العلوي والمثانة والأعضاء التناسلية ...
يحتوي الجلد على طبقة خارجية تسمى "البشرة" وطبقة داخلية تسمى "الأدمة" ، وتسمى هذه الطبقة "منطقة الغشاء القاعدي". يتكون Simplex في الجلد الخارجي ، والاثنان الآخران في منطقة الغشاء القاعدي ، وهذه هي الأنواع الرئيسية لـ EB ، وهناك أيضًا العديد من الأنواع الجانبية.
من يحصل على EB؟
حوالي 2 إلى 4 من كل 100000 شخص ، أو 12000 شخص - في الولايات المتحدة (الولايات المتحدة) - لديهم نوع من EB. يتكون من جميع المجموعات العرقية والعرقية ويتأثر بشكل متساوٍ بالرجال والنساء.المرض ليس دائمًا واضحًا وواضحًا عند الولادة. قد يكون انعطاف الضوء واضحًا عندما يزحف الطفل أو يمشي ، أو عندما يشارك المراهق في أنشطة بدنية قوية
ما الذي يسبب EB؟
يرث العديد من الأشخاص المصابين بالـ EB الانزعاج من الأم أو الأب ، أو كليهما ، من خلال الجينات التي تحمل المرض. توجد الجينات في الخلايا البشرية وتتسبب في انتقال السمات الوراثية من الأب إلى الطفل ، كما أنهم يديرون جميع أنواع نشاط الجسم ، مثل تكوين البروتين في الجلد … من المعروف أن أكثر من 10 جينات تشكل الأساس لأنواع مختلفة من EB. توجد الجينات على الكروموسومات. هذه هي البنية الأساسية لكل خلية.
في تكوين "الصبغة الجسدية السائدة" لـ EB ، يمر الجين الحامل للمرض عبر واحد فقط من الأم أو الأب المصاب بالمرض ، واحتمال إصابة الطفل بـ EB في كل حمل حوالي 50٪. ليس من الضروري أن يكون لدى الأب أحد أعراض المرض ، فهم يحتاجون ببساطة إلى حمل عرض كبير واحتمال حصول الطفل على EB في كل حمل هو حوالي 25٪.
قد يتم توريث EB أيضًا نتيجة للتغيرات غير الطبيعية في الجينات أثناء نمو الأم أو الأب للبويضة أو الخلية المنتجة للحيوانات المنوية. على الرغم من أن الدليل على المرض يمكن أن يحدث دون أن يُرى ، فإنه يُورث عمومًا على أنه "مرض وراثي سائد".
في EB simplex ، الجينات المريضة هي جينات توفر التوجيه لإنتاج الكيراتين (بروتين مصنوع من الألياف في الطبقة العليا من الجلد) ونتيجة لذلك ينفصل الجلد عن البشرة ويجمع الماء.
في الوصلة EB ، توجد عيوب في جينات كل من الأم والأب (جسمية متنحية). تدعم هذه الجينات عادةً ربط الخيوط (الألياف الخيطية) أو تكوين هياكل معقدة مكونة من العديد من البروتينات تسمى hemidesmosomes ، وتربط هذه الهياكل البشرة وتربطها بالغشاء القاعدي السفلي.
يحتوي EB الضمور على كلا النوعين المتنحي والسائد. وفي هذه الحالة ، تكون الشعيرات التي تربط البشرة بالأدمة الكامنة إما غائبة أو لا تعمل. ويرجع ذلك إلى نقص في جين أحد أنواع الكولاجين (بروتين ليفي: العامل الرئيسي في ربط الشعيرات).
يعتبر EB Discoverita اضطرابًا مناعيًا فطريًا حيث يتم تنشيط الجسم عن طريق الأجسام المضادة ضد الألياف المحتجزة الخاصة به (بروتينات خاصة تساعد في محاربة وتدمير المواد الغريبة التي تغزو الجسم). في بعض الحالات ، العلاج لحالة أخرى حدث بعد العلاج ، وفي كثير من الحالات يكون السبب غير معروف.
كيف يتم تشخيص المرض؟
يمكن لأطباء الأمراض الجلدية تحديد نوع EB لدى الشخص عن طريق إجراء خزعة من الجلد. في أحد الاختبارات التشخيصية ، يتم استخدام المجهر والضوء المنعكس للتحقق مما إذا كانت البروتينات مفقودة أو منخفضة جدًا. وفي اختبار آخر ، يتم استخدام مجهر إلكتروني عالي الطاقة: هذا النسيج. إنه يحدد الاضطرابات الهيكلية في الجلد عن طريق تكبير صورتها بشكل هائل.تستطيع تقنيات اليوم تحديد الجينات الحاملة للأمراض لمرضى EB وأفراد أسرهم.يمكن إجراء التشخيص في الحمل في وقت مبكر من 10 أسابيع من الحمل باستخدام بزل السلى.
ما هي أعراض (علامات) المرض؟
العلامة الرئيسية لجميع أنواع المرض هي الجلد الحساس الذي يتجمع فيه الماء ، مما قد يسبب مضاعفات خطيرة ، على سبيل المثال ، يمكن أن تصاب مناطق تجمع الماء بالعدوى ويمكن لتجمعات الماء في الفم والمعدة والأمعاء أن تمنع التغذية الكافية.
هؤلاء يكونون؛ ملخص الأعراض المميزة لمختلف تكرارات EB هو:
-EB Simplex (EBS) - يبدأ النوع المعمم من Ebs بظهور تقرحات عند الولادة أو بعد ذلك ، ونادرًا ما يتم تصميم نوع محلي وخفيف من الفقاعات يسمى Weber-cockayne خارج اليد والقدم. أعراض أخرى جلد سميك على راحتي اليدين وباطن القدمين ، أصابع وأظافر أصابع صلبة ، سميكة أو مفقودة ، بثور في الأنسجة الرخوة في الفم ... الأعراض الأقل شيوعًا هي تأخر النمو ، بثور في المريء ، فقر الدم (فقر الدم) والدخينات (أكياس جلدية بيضاء صغيرة).
- المفصل EB (JEB) - عادة ما يكون هذا الحدوث شديدًا ، ويمكن أن تكون البثور التقرحية الكبيرة على الوجه والجسم والساقين مهددة للحياة ، بسبب الالتهابات المعقدة والجفاف في الجسم ، والتي في أشد المراحل تسبب الجفاف المفرط. المريء والجهاز التنفسي العلوي والجهاز الهضمي والأعضاء التناسلية مهددة أيضًا بالبثور.أعراض أخرى هي أظافر أصابع اليدين والقدمين الصلبة أو السميكة أو غير المكتملة ، والمظهر الرقيق للجلد ، وبثور على فروة الرأس ، والتي توجد في كل من تورم الثدي الخفيف من التهاب الدماغ الياباني. مع تساقط الشعر وندبات على الجلد وسوء التغذية وفقر الدم وتأخر النمو وإدراج الأنسجة الرخوة في الفم والأنف وعدم كفاية مينا الأسنان
- الحثل الصدري (DEB) - الأنواع السائدة والمتنحية من DEB لها أعراض مختلفة قليلاً. في بعض المنعطفات السائدة والمتنحية قليلاً ، لا يمكن رؤيتها إلا على اليدين والقدمين والمرفقين والركبتين ، وعادة ما تتشكل الأظافر في شكل مختلف ، وقد تظهر الدخينات على الجسم والأطراف ، ناعمة قد تتأثر أنسجة المريء بشكل خاص.
يتميز التكوين المتنحي الأكثر حدة بظهور بثور في مناطق كبيرة من الجسم ، وفقدان الأظافر ، والأظافر الصلبة والسميكة ، والدخينات ، والحكة ، وفقر الدم ، وتأخر النمو. يمكن أن تؤدي الأنواع الشديدة من DEB المتنحية إلى التهاب في العين - جنبًا إلى جنب مع تآكل القرنية - وفقدان الأسنان المبكر بسبب تسوس الأسنان ، والبثور والندوب في الفم والجهاز الهضمي.
قد يلتصق الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من EB ببعض أو كل أصابعهم. كما أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة DEB المتنحية لديهم مخاطر عالية للإصابة بنوع من سرطان الجلد يسمى "سرطان الخلايا الحرشفية". يمكن أن يبدأ السرطان في وقت مبكر من سنوات المراهقة. قد يتطور الأشخاص المصابون بضعف الانتصاب بشكل أسرع من أولئك الذين لا يعانون منه.
ما الذي يتم تطبيقه على المريض المصاب بـ EB؟
- قد لا تتطلب التكوينات الخفيفة للجهاز الهضمي علاجاً طويلاً ، ولكن يجب محاولة منع تكون البثور وإصابة البثور ، وقد تؤدي التكوينات المتوسطة والشديدة إلى مضاعفات عديدة وقد تتطلب دعمًا نفسيًا إلى جانب حماية ورعاية الجلد والأنسجة الرخوة
تجنب البثور
في تطور المرض ، يمكن أن تحدث البثور عند أدنى احتكاك أو إجهاد. وهذا يمكن أن يجعل الآباء يثبطون أطفالهم عن الإمساك والعناق. ومع ذلك ، يحتاج الأطفال إلى لمسة بشرية ويشعرون باللمسة. ويمكن رفعها عن طريق وضعها على شيء ناعم ودعمها تحت الإبطين وتحت الرقبة. لا ينبغي إزالتها.
يمكن القيام ببعض الأشياء لحماية الجلد من الإصابة ؛
-منع ارتفاع درجة الحرارة عن طريق الحفاظ على درجة حرارة الغرفة متساوية
- الحفاظ على ترطيب البشرة ورطوبتها
- استخدام ملابس ناعمة وبسيطة يمكن لبسها بأقل جهد
استخدام جلد الغنم على الأسطح الصلبة
ارتدِ قفازات أثناء الاستلقاء ومنعه من الخدش
العناية بالبشرة الفقاعية:
مقصودة عند تشكل الفقاعات ؛ لتقليل الألم وعدم الراحة ، ومنع الجفاف المفرط ، والمساعدة في الشفاء والوقاية من العدوى. للراحة أثناء تغيير الضمادة ، قد يعطي الطبيب مسكنًا خفيفًا. ويمكن تنظيف الأشرطة أو الملابس الملتصقة بالجلد عن طريق نقعها في الماء الفاتر. ويمكن أن تصبح البثور كبيرة جدًا وتشكل جرحًا كبيرًا عند انفجارها.
لذلك ، يوضح أحد الخبراء كيفية نفخ الفقاعة لتغطية المنطقة المحمرّة الكامنة في المراحل المبكرة دون الإضرار بالجلد العلوي. يتم لمس الفقاعة برفق بقطعة قماش مغموسة في كحول الأيزوبروفيل قبل أن تنفجر من الجانبين بإبرة أو أداة معقمة ، ثم قد يتدفق ماء الجرح في تلك القماش (من الأفضل عدم التدفق إلى الجلد) بعد الانفجار ، قد يعطي الطبيب مرهمًا مضادًا حيويًا. الجرح مغطى بشريط معقم غير لاصق. لمنع تهيج من الشريط اللاصق يمكن ربط الضمادة بضمادة شاش.
في الجولات الخفيفة في EB أو في المناطق التي يصعب إغلاقها ، يقول د. قد يُنصح بترك الجرح مفتوحًا ، حيث تساعد البيئة المعتدلة الرطوبة على الشفاء ، لكن الإفرازات الثقيلة من الفقاعة قد تسبب مزيدًا من التهيج ، وقد تتطلب شاشًا ماصًا أو إسفنجيًا ، كما توجد بعض الضمادات الشاش التي تسمح بتدفق ماء الجرح إلى الطبقة الماصة الخارجية. . دكتور فازلين الخ. قد يوصي باستخدام قطعة قماش مبللة.
علاج العدوى:
يمكن تقليل احتمالية الإصابة بالتهاب الجلد عن طريق التغذية الجيدة. إنه يبني آلية دفاع الجسم ويساعد على الشفاء ، والعناية بالبشرة باستخدام الأيدي النظيفة والمواد المعقمة مطلوبة أيضًا.لمزيد من الحماية ، يمكن للطبيب أن يوصي بمراهم المضادات الحيوية والماء.العدوى ممكنة حتى مع العناية الجيدة. احمرار ودفء حول الجرح المفتوح ، إفرازات خضراء أو صفراء ، قشور مفرطة على سطح الجرح ، خط أحمر أو ندبة منتشرة تحت الجلد ، حريق / كشط ، قد يصف الطبيب محلولًا معينًا ، مرهمًا أو مضادًا حيويًا عن طريق الفم ، لتقليل نمو البكتيريا. يمكن معالجته باستخدام خافي عيوب خاص للجروح أو بشرة مطورة بيولوجيًا.
الاستجابة لمشاكل التغذية:
في بعض مرضى EB ، يمكن أن تسبب الفقاعات في الفم والمريء صعوبة في البلع ومضغ الطعام والمشروبات. إضافة المزيد من السوائل تجعل البلع أسهل.يمكن إعطاء الأطفال الصغار الحساء ومشروبات الحليب وهريس البطاطس وحلويات الكسترد والحلويات (انتبه إلى البطاطس والأرز لتجنب الإمساك).
أخصائيو التغذية هم أعضاء مهمون في مجموعة الرعاية الصحية التي تساعد الأشخاص المصابين بـ EB ، ويمكنهم العمل مع أفراد الأسرة والمرضى البالغين لإعداد أطعمة مغذية يسهل تناولها وإيجاد الوصفات. قائمة الأطعمة البروتينية - متوفرة أيضًا على الإنترنت).
يمكنه أن يوصي بتناول الفيتامينات والمعادن التي قد تكون متاحة ويوضح كيف يمكن مزجها في طعام الأطفال. قد يوصي بتعديلات تمنع مشاكل المعدة والأمعاء ، والإمساك ، والإسهال ، وصعوبة الخروج.
العلاج بالجراحة (التدخل الطبي):
قد تكون الجراحة ضرورية في بعض أنواع التهاب الكبد الوبائي. قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من بعض أنواع الوراثة الجسدية المتنحية ، وتضيق المريء بسبب الندوب ، إلى فتح المريء. وقد يحتاج الأشخاص الآخرون الذين لا يتم إطعامهم بشكل كافٍ إلى أنبوب تغذية يسمح بالطعام مباشرة إلى المعدة. قد يحتاج المرضى الذين يعانون من إرهاق أصابع القدم إلى جراحة لفصل أصابع القدم.